PRUEBAS DE SECUENCIACIÓN: ALZHEIMER

Los exones 3-12 del gen PSEN1 fueron analizados por secuenciación.

Se halló un cambio de nucleótido (A>G) en el exón 5 del gen PSEN1. Esta alteración genética conduce a un cambio de aminoácido en el codón 120 de glutamato (GAA) a glicina (GGA) que conduce a la mutación E120G.

La mutación E120G, al igual que la mayoría de las mutaciones en este gen descritas, conduce a una EA de inicio precoz con un patrón de herencia autosómico dominante.

Se enfatiza la importancia de realizar los estudios genéticos con técnicas de secuenciación directa en casos compatibles aun en casos negativos por técnicas menos sensibles.

Bibliografía:

http://revistaalzheimer.com/PDF/0215.pdf

http://zl.elsevier.es/es/revista/neurologia-295/nueva-mutacion-gen-psen1-e120g-asociada-enfermedad-13148568-originales-2010